La celiachia riguarda l’1% della popolazione italiana e mondiale. In Italia parliamo quindi di 600.000 persone di cui solo un terzo ha ricevuto una diagnosi. Circa 400.000 pazienti rappresentano la porzione nascosta dell’”iceberg della celiachia”, metafora attraverso la quale si rappresenta il fenomeno delle diagnosi sommerse. In media sono richiesti ancora 6 anni per giungere a una diagnosi dall’inizio dei sintomi.
Per questo motivo AIC è costantemente impegnata al fine di contribuire a ridurre il tempo di diagnosi e il numero dei celiaci non diagnosticati: i pazienti e i medici hanno un ruolo fondamentale nel riconoscere la celiachia nelle sue forme più svariate.
Come si fa la diagnosi
La celiachia può essere identificata con assoluta sicurezza attraverso la ricerca sierologica e la biopsia della mucosa duodenale in corso di duodenoscopia. Gli accertamenti diagnostici per la celiachia devono necessariamente essere eseguiti a dieta libera (dieta che comprende il glutine).
Diagnosi e follow up: quali esami?
Per quanto riguarda il bambino e l’adolescente, il Protocollo Ministeriale (pubblicato nel 2015) include le raccomandazioni dell’ESPGHAN (Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica) del 2012 che permettevano di porre diagnosi senza la necessità di eseguire la biopsia intestinale in casi selezionati pediatrici in cui siano presenti contemporaneamente tutte le seguenti condizioni: sintomi suggestivi di celiachia, positività per anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA ad alto titolo (> 10 volte il valore di normalità del test), positività per anticorpi antiendomisio di classe IgA e presenza dell’HLA –DQ2 e/o –DQ8.
Le nuove raccomandazioni dell’ESPGHAN pubblicate nel 2020 confermano che è possibile porre diagnosi senza la necessità di eseguire la biopsia intestinale in casi selezionati pediatrici, come già suggerito nel 2012. Ciò è possibile indipendentemente dalla presenza di sintomi, laddove si registri positività per anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA ad alto titolo (> 10 volte il valore di normalità del test) e positività per anticorpi antiendomisio di classe IgA su un nuovo prelievo di sangue; non è invece più necessaria la tipizzazione per HLA –DQ2 e/o –DQ8.
Quindi rispetto alle linee guida ESPGHAN 2012 citate nel Protocollo Ministeriale (pag 149, Sezione Sierologia), le novità ESPGHAN per la diagnosi nel bambino e nell’adolescente sono:
- presenza di sintomi non necessaria all’applicazione del protocollo “no biopsia”
- non è più necessaria la tipizzazione per HLA –DQ2 e/o –DQ8
Inoltre nel 2022 ESPGHAN ha pubblicato un position paper che aggiorna anche il follow up del bambino e dell’adolescente, che aggiorna quanto già riportato nel Protocollo Ministeriale (pag 154, Sezione FOLLOW UP: tempi ed indagini), in particolare anticipando i tempi di follow up nell’età pediatrica: Secondo le nuove linee guida la prima visita di controllo dovrebbe essere programmata a 3-6 mesi dalla diagnosi, successivamente ogni 6 mesi fino alla normalizzazione dei livelli di anticorpi anti-transglutaminasi e poi ogni 12-24 mesi. In occasione delle visite, verranno indagati la presenza di segni e sintomi di natura intestinale ed extra intestinale, la crescita del soggetto in esame con la rilevazione dei relativi indici antropometrici, i titoli di anticorpi antitransglutaminasi e la normalizzazione biochimica di qualsiasi parametro alterato al momento della diagnosi (emocromo, ferro, vitamina B12 e vitamina D, ALT); a discrezione del medico il dosaggio del TSH.
Quale è l’impegno di AIC per la diagnosi?
Sensibilizziamo i medici e informiamo i pazienti con linee guida e materiale informativo:
Diffondiamo il sapere medico e scientifico con il Convegno Nazionale AIC: il principale evento in Italia sulla celiachia destinato a medici e ricercatori:
Sosteniamo la migliore ricerca scientifica sulla celiachia in Italia: