Protocollo diagnosi e follow-up celiachia

Protocollo diagnosi e follow-up celiachia (GU n.191 19/8/2015)

Ai sensi dell’articolo 4 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281, in seguito all’accordo del 30 Luglio 2015, tra il Governo, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, è stato approvato il nuovo documento recante il «Protocollo per la Diagnosi e il Follow up della celiachia» e pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana n. 191/2015.

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L’importanza del protocollo di diagnosi e follow up

AIC, supportata dal suo Comitato Scientifico, ha avuto un ruolo di primo piano già nella messa a punto della precedente versione delle Linee Guida per la Diagnosi ed il Follow-up della Celiachia pubblicate sulla Gazzetta Ufficiale in data 7 Febbraio 2008. L’applicazione di questo documento in tutti i centri per la diagnosi di celiachia sparsi sul territorio nazionale ha contribuito in modo determinante a migliorare la specificità della diagnosi di celiachia, riducendo il fenomeno purtroppo assai diffuso delle diagnosi sbagliate.

Inoltre le Linee Guida hanno contribuito ad affermare definitivamente il concetto che il celiaco, una volta diagnosticato, si deve sottoporre a periodici controlli per verificare la corretta adesione alla dieta senza glutine, la possibile comparsa di patologie autoimmuni associate e di alterazioni metaboliche ed aumento ponderale, nonché per la diagnosi precoce delle complicanze della celiachia (celiachia refrattaria, digiunoileite ulcerativa, sprue collagenosica, linfoma intestinale, adenocarcinoma dell’intestino tenue) che, seppur rare, presentano una prognosi altamente sfavorevole.

Alla luce della definizione di nuove forme cliniche di celiachia e delle nuove raccomandazione dell’ESPGHAN per la diagnosi in età pediatrica, il Board AIC ha ritenuto opportuno sottoporre al Ministero della Salute una proposta di revisione delle Linee Guida del 2008. La proposta è stata accettata del Ministero che ha nominato un Gruppo di Lavoro apposito e ha prodotto le nuove Linee Guida.

Quali sono le novità riportate nelle nuove Linee Guida

La biopsia intestinale rimane un esame necessario per la diagnosi di celiachia solo in età adulta. Le indicazioni per l’esecuzione del test genetico sono la diagnosi in età pediatrica senza biopsia intestinale, i casi dubbi in età adulta e l’individuazione dei familiari di 1° grado a rischio (e quindi da seguire con un periodico follow-up) . La novità più importante delle nuove Linee Guida riguarda l’applicazione del protocollo ESPGHAN per la diagnosi di celiachia in età pediatrica ed adolescenziale. In questi pazienti , con quadro clinico di malassorbimento e sintomi correlati all’assunzione di glutine, in presenza di una positività per anticorpi anti-tTG IgA superiore ad almeno 10 volte il valore soglia, confermata dalla positività per gli EmA IgA e dalla presenza del profilo genetico compatibile (HLA-DQ2 e/o DQ8), si pone diagnosi di celiachia senza ricorrere alla biopsia duodenale. Per quanto riguarda il monitoraggio della malattia in seguito alla diagnosi (follow-up) vi è l’indicazione all’ esecuzione della densitometria ossea (MOC) dopo almeno 18 mesi di dieta senza glutine (e non più alla diagnosi) per valutare la presenza di eventuale osteopenia/osteoporosi e la ripetizione successiva dell’esecuzione di questo esame solo se patologica o in presenza di indicazione medica. Inoltre il dosaggio del TSH va eseguito, unitamente a quello degli anticorpi anti TPO alla diagnosi e se entrambi nella norma, va ripetuto ogni 3 anni.

Il Protocollo Ministeriale (pubblicato nel 2015) include le raccomandazioni dell’ESPGHAN (Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica) del 2012 relative alla diagnosi e al follow up nel bambino e nell’adolescente. Tali raccomandazioni ESPGHAN sono state successivamente aggiornate come riportato nella pagina dedicata alla diagnosi.

Associazione Italiana Celiachia APS